ADN-UL NEANDERTAL HELPĂ LA EXPLICAREA FORMĂRII FEȚELOR
Într-o cercetare recentă, oamenii de știință de la MRC Human Genetics Unit din cadrul Institutului de Genetică și Cancer de la Universitatea din Edinburgh, Regatul Unit, folosesc ADN-ul neandertalian pentru a înțelege mai bine modul în care se dezvoltă și evoluează trăsăturile faciale. Spre deosebire de fețele noastre, cu trăsături distinse, neandertalienii aveau fețe mai proeminente, cu nasuri mari, sprâncene foarte pronunțate și maxilare inferioare robuste.
Publicată în revista Development, cercetarea evidențiază modul în care o regiune specifică din ADN-ul neandertalian activează mai eficient un gen responsabil pentru formarea maxilarului, comparativ cu varianta umană contemporană. Această activitate mai accentuată ar putea explica de ce neandertalienii aveau maxilare inferioare mai mari, un aspect care se leagă direct de evoluția fizică a acestor specii.
Hannah Long, conducătoarea studiului, face o remarcă interesantă: „Genomul neandertalian este 99,7% identic cu cel al oamenilor moderni, iar diferențele sunt sursa variabilității în apariție.” Aceștia analizează un segment din genom care este corelat cu sindromul Pierre Robin, caracterizat printr-un maxilar inferior disproporționat de mic, sugerează că diferențele din ADN pot avea efecte subtile asupra formei feței.
Prin compararea genomurilor umane și neandertaliene, echipa a identificat doar trei diferențe de o literă în această regiune de aproximativ 3000 de litere. Deși această porțiune de ADN nu conține gene, ea reglează activarea genei SOX9, esențială pentru dezvoltarea feței.
Long și colegii săi au demonstrat importanța acestor diferențe neandertaliene prin inserarea versiunilor neandertaliene și umane ale regiunii în ADN-ul peștilor zebră, un model frecvent utilizat în studiile de dezvoltare. Aceștia au observat că regiunile neandertaliene activau genele în celulele corespunzătoare formării maxilarului și păreau să fie mult mai active decât cele umane.
„A fost foarte captivant când am observat activitatea în fața peștilor zebră în celulele specifice și, mai mult, cum diferențele specifice neandertaliene au putut schimba această activitate în cursul dezvoltării,” adaugă Long. Cele mai interesante descoperiri au fost cele legate de impactul acestor variații asupra formei și funcției maxilarului adult.
Prin adăugarea suplimentară de SOX9 în embrionii de pește, cercetătorii au constatat că celulele implicate în formarea maxilarului ocupau o zonă mai mare, sugerând astfel că ADN-ul neandertalian are un impact semnificativ asupra dezvoltării faciale.
Acest studiu demonstrează cum analiza speciilor extinte poate oferi o înțelegere profundă a modului în care ADN-ul nostru influențează variațiile faciale, dezvoltarea și evoluția umană. Cercetările viitoare se vor concentra pe examinarea detaliată a diferențelor de secvență ADN pentru a informa diagnosticarea și înțelegerea condițiilor faciale patologice.
