Primul caz documentat de sindrom Marfan la pisici, descoperit la doi frați
Cercetători de la College of Veterinary Medicine și Baker Institute of Animal Health au publicat primul studiu de caracterizare moleculară a sindromului Marfan la pisicile domestice, într-un articol apărut în numărul din 19 septembrie al revistei Scientific Reports. Descoperirea a fost făcută la doi frați feline, Gary și Shaggy, care prezentau încă de la vârsta de pui membre vizibil mai lungi decât normal.
Examinările ulterioare au relevat probleme la nivelul structurilor oculare și o dilatare a aortei, aspecte care i-au orientat pe medicii veterinari spre sindromul Marfan — o tulburare ereditară rară, întâlnită în principal la oameni, care slăbește țesutul conjunctiv al organismului. Afecțiunea afectează aproximativ 1 din 4.000 de persoane, însă acesta este primul caz documentat la pisici.
„Constatările oferă o bază pentru diagnostice veterinare îmbunătățite”, a declarat autoarea principală, dr. Jacquelyn Evans, profesor asistent în cadrul Departamentului de Științe Biomedicale și la Baker Institute for Animal Health. „Poate ajuta medicii veterinari să recunoască cazuri similare în viitor și poate contribui la dezvoltarea de teste genetice.”
Raritatea medicală a reunit specialiști veterinari și experți în genetică de la Baker Institute for Animal Health și College of Veterinary Medicine, împreună cu colaboratori de la Universitatea din Gent (Belgia), Universitatea din Pennsylvania și Schwarzman Animal Medical Center din New York. Echipa multidisciplinară a combinat evaluările clinice detaliate cu secvențierea genetică pentru a identifica gena responsabilă de afecțiunea celor doi frați: FBN1, care codifică o proteină numită fibrilină-1, un element constitutiv al țesutului conjunctiv prezent în întregul organism, inclusiv în vasele de sânge, oase, ligamente, piele și ochi.
Cercetătorii au constatat că ambii frați erau purtători a două copii modificate ale genei FBN1, ceea ce înseamnă că au moștenit câte o copie alterată de la fiecare părinte. La oameni, o singură copie modificată a genei FBN1 poate cauza sindromul Marfan. Moștenirea a două copii alterate este extrem de rară și poate afecta capacitatea organismului de a produce fibrilină-1 normală.
În cazul lui Gary și Shaggy, investigațiile suplimentare au arătat însă că varianta genetică a pisicilor nu a dezactivat complet gena. Aceasta a perturbat parțial modul în care sunt procesate instrucțiunile genei, permițând păstrarea unei funcții normale parțiale — ceea ce explică modul în care pisicile au supraviețuit până la vârsta adultă, în ciuda faptului că purtau două copii ale unei variante care, în alte condiții, ar fi putut provoca o boală mai severă.
„Această descoperire este un exemplu excelent despre modul în care un stăpân de animal de companie poate colabora cu specialiști veterinari și geneticieni pentru a afla ceva ce ar putea ajuta alte animale în viitor”, a spus Evans. „De asemenea, evidențiază abordarea comparativă care a fost mult timp centrală pentru cercetarea la Baker Institute for Animal Health.”
