Studiu pe pești zebră dezvăluie un rol extins al genei asociate albinismului uman
Cercetătorii au descoperit că mutațiile într-o genă responsabilă pentru una dintre cele mai comune forme de albinism uman produc schimbări neașteptate în dezvoltarea embrionară, dincolo de funcția sa cunoscută în producerea melaninei. Studiul, realizat pe embrioni de pește zebră, sugerează că gena OCA2 ar putea influența formarea ochilor și activitatea multor altor gene, ceea ce ar putea ajuta la explicarea problemelor de vedere întâlnite la persoanele cu albinism.
Peștii zebră, mici și cu dungi, sunt folosiți de peste cinci decenii în cercetarea genetică și a dezvoltării, de la studierea inimii până la tulburări neurologice și cancer. Ca și oamenii, acești pești sunt vertebrate și folosesc multe dintre aceleași gene pentru a produce celule pigmentare. Embrionii lor transparenți se dezvoltă rapid în afara corpului, permițând oamenilor de știință să observe modificări biologice care ar fi greu de studiat la oameni.
În cadrul noului studiu, publicat în revista Developmental Biology, cercetătorii au examinat embrioni care purtau o mutație în versiunea de pește zebră a genei OCA2. Ei au urmărit modul în care s-au dezvoltat celulele pigmentare și ochii, apoi au comparat activitatea genelor între embrionii cu mutație și cei fără.
Modificări la celulele pigmentare reflectorizante și la ochi
Cercetătorii au găsit diferențe neașteptate în numărul și locația iridoforelor, celule pigmentare reflectorizante prezente la pești și amfibieni. Oamenii nu au iridofore, dar aceste celule provin din celulele crestei neurale, care dau naștere și mai multor tipuri de celule umane. Acest lucru le face un instrument util pentru a înțelege cum o mutație într-o genă legată de pigment poate afecta dezvoltarea celulară.
Echipa a observat, de asemenea, schimbări în ochii în curs de dezvoltare. O deschidere temporară din ochiul embrionar s-a închis mai lent decât de obicei, iar celulele din retină s-au dezvoltat și organizat diferit. Comparând activitatea genelor, cercetătorii au identificat modificări la zeci de gene, inclusiv multe care ajută celulele să își determine destinul și ghidează formarea ochilor și a altor țesuturi.
În ansamblu, rezultatele sugerează că OCA2 ar putea influența dezvoltarea într-un mod care depășește rolul său stabilit în producerea melaninei, pigmentul care dă culoare pielii, părului și ochilor.
„Suntem interesați să înțelegem procese care nu ar depinde în mod necesar de melanină, dar se dovedește că o fac”, a declarat Cynthia Cooper, autoarea corespondentă a studiului și profesoară în cadrul Școlii de Biosciințe Moleculare din cadrul Universității de Stat Washington, campusul Vancouver. „Este un alt mecanism surprinzător pe care celulele îl folosesc pentru a se dezvolta corect.”
Implicații potențiale pentru albinismul uman
Constatările nu pot fi încă aplicate direct oamenilor. Cooper a precizat că cercetătorii trebuie să determine unde, când și de ce apar modificările activității genice, apoi să caute efecte similare la mamifere și, în final, în celulele umane.
Albinismul afectează aproximativ 1 din 17.000 de persoane la nivel mondial, deși prevalența variază considerabil între populații. Problemele de vedere sunt o caracteristică definitorie a afecțiunii și pot crea dificultăți pe tot parcursul vieții în activități cotidiene precum cititul și condusul.
Prin dezvăluirea mai multor detalii despre modul în care această afecțiune afectează dezvoltarea, cercetarea ar putea ajuta în cele din urmă la identificarea unor posibile ținte terapeutice pentru complicațiile vizuale asociate albinismului. Cooper a spus că o înțelegere mai clară a dezvoltării normale a celulelor ar putea informa și cercetarea unor boli precum cancerul, în care celulele nu se dezvoltă sau nu se comportă normal.
Studiul a oferit, de asemenea, experiență practică pentru studenții de la WSU Vancouver. Coautorii J. Rionach McCarthy și Samuel Vernon erau studenți la nivel de licență când au realizat experimentele, continuând o tradiție a laboratorului Cooper care a ajutat aproximativ 60 de studenți să se pregătească pentru cariere în medicină, farmacie și cercetare.
