Un gen uman cu dublu rol: funcție cerebrală și mobilitate genomică
Cercetătorii au identificat un element genetic uman într-un poxvirus care combină două caracteristici rare: este implicat în funcția cerebrală și, în același timp, păstrează capacitatea de a se deplasa și insera în genom. Genul, numit BC200, este exprimat în principal în neuroni, dar provine din transposoni — elemente genetice necodante cunoscute ca „gene săltărețe”.
Transposonii pot întrerupe funcția genelor și pot cauza boli, dar pe termen lung pot contribui la evoluție prin reglarea sau asamblarea de gene noi. Deși alcătuiesc aproximativ jumătate din ADN-ul uman, majoritatea sunt inactivi, iar doar foarte puțini rămân mobili.
Mobilitate și funcție cellulară simultană
Până acum, nu fusese observat un gen uman care să fie atât mobil, cât și necesar pentru funcțiile organismului. „Genele provenite din elemente transpozabile și reutilizate pentru funcții celulare nu mai sunt de obicei transpozabile”, a explicat Cedric Feschotte, autor senior al studiului. „BC200 a fost creat dintr-un element mobil, dar și-a păstrat mobilitatea și, totuși, îndeplinește clar o funcție celulară.”
Descoperirea a fost făcută inițial în 2010, când Cheng Sun, pe atunci cercetător postdoctoral, investiga transposoni umani în genomuri virale și a găsit două inserții ale BC200 într-un virus molluscum contagiosum (MCV), un poxvirus uman benign care provoacă veruci. Deși importanța descoperirii a fost recunoscută, studiul nu a fost publicat atunci. Proiectul a fost reluat recent, iar rezultatele au apărut în Science.
Originea și răspândirea lui BC200
Un progenitor al BC200 a fost preluat într-un strămoș comun al primatelor, acum aproximativ 40 de milioane de ani, dintr-un transposon antic, și a sărit către MCV de două ori în istoria recentă a oamenilor moderni, cu circa 100.000 de ani în urmă. Există și alte cazuri documentate de transposoni care s-au inserat în virusuri: în anii 1980, un transposon din celule de molie a fost observat într-un baculovirus, iar în 2007, un transposon de șarpe a fost găsit într-un poxvirus de rozătoare.
BC200 se găsește doar la oameni și la primatele înrudite și a fost descoperit la sfârșitul anilor 1980 ca un ARN necodant abundent în neuronii umani. Funcția sa fiziologică este slab înțeleasă, dar există indicii că ar regla traducerea ARN-urilor mesagere neuronale în proteine. Este prezent și în celulele germinale, ceea ce sugerează capacitatea de a genera inserții ereditare în alte regiuni ale genomului.
Implicații pentru boli și cercetări viitoare
BC200 este exprimat anormal în unele tumori și supraexprimat în creierul pacienților cu Alzheimer, ceea ce sugerează că mobilitatea sa ar putea juca un rol în aceste afecțiuni. Cercetătorii doresc să exploreze dacă virusul molluscum contagiosum folosește BC200 pentru a manipula celulele gazdă și să înțeleagă mai bine rolul genei în cancer, inclusiv în tumorile mamelare, și dacă aceasta saltă în celulele canceroase provocând mutații.
